سندروم داون چیست؟ تشخیص سندروم داون چه زمانی ممکن است؟

سندروم داون چیست؟

سندروم داون جزو یکی از بیماری‌ها و اختلالات عصبی است که در آن فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ خود را دارا می‌باشد؛ بنابراین به این بیماری تریزومی ۲۱ نیز می‌گویند. سندروم داون باعث ایجاد مشکل در رشد جسمی و ذهنی فرد خواهد شد که بسیاری از این معلولیت‌ها تا پایان عمر همراه بیمار می‌مانند و برخی از آنها می‌توانند طول عمر وی را کاهش دهند. اما با وجود تمام این مسائل فردی که مبتلا به سندروم داون است می‌تواند زندگی رضایت بخش و سالمی داشته باشد. از طرفی جامعه پزشکی در سال‌های اخیر پیشرفت‌های زیادی در زمینه هماهنگ حمایت‌های نهادی و فرهنگی از مبتلایان به سندروم داون و خانواده‌هایشان داشته؛ پس فرصت خوبیست تا چنین افرادی از چالش‌های این بیماری تا حد زیادی بکاهند.

علت سندروم داون چیست؟

در رابطه با دلیل ایجاد سندروم داون بهتر است بدانید که در همه تولید مثل‌ها هر دو والد ژن‌هایشان را به کودک منتقل می‌کنند و کروموزوم‌ها حاوی این ژن‌ها هستند. زمانی که سلول‌های نوزاد رشد می‌کنند، هر کدام از سلول‌ها باید ۲۳ جفت کروموزوم دریافت نماید که مجموع آن ۴۶ عدد کروموزوم است. از نظر پزشکی نیز ثابت شده است که نصفی از این کروموزوم‌ها از مادر به فرزند می‌رسد و نصف دیگر آن از پدر منتقل خواهد شد. در کودکانی که به سندروم داون مبتلا می‌شوند، در حین ایجاد فرایندهای ذکر شده یکی از کروموزوم‌ها به طور صحیح جدا نمی‌شود؛ در نتیجه کودک به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ دریافت می‌کند. این کروموزوم اضافی همزمان با رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی، مشکلات و اختلالاتی را به وجود می آورد. سندروم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده آمریکاست و بر اساس گزارش انجمن ملی سندروم داون، از هر ۷۰۰ نوزادی که در آمریکا به دنیا می‌آید، یکی از آنها با بیماری سندروم داون متولد خواهد شد.

انواع سندروم داون و علت ایجاد سندروم داون در جنین

به طور کلی سه نوع سندروم داون وجود دارد که عبارت‌اند از:

۱_تریزومی ۲۱ و بروز سندروم داون: این مورد همان سندروم داون شایع است که در قسمت‌های قبل به آن اشاره کردیم. در واقع در این نوع سندروم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در هر سلول وجود دارد که این شرایط به علت تقسیم سلولی غیر نرمال در طول رشد سلول تخمک یا سلول اسپرم به وجود آمده است.

۲_سندروم داون موزاییک: این نوع سندروم داون زمانی ایجاد می‌شود که کودک فقط در بعضی از سلول‌هایش کروموزوم‌های اضافی دارد، نه در همه سلول‌ها. کودکان مبتلا به سندروم داون موزاییک نسبت به سندروم داون تریزومی ۲۱ علائم کمتری را بروز می‌دهند که البته این نوع سندروم داون بسیار نادر است. سندروم موزاییک از سلول‌های طبیعی و غیر طبیعی به علت تقسیم سلولی غیر طبیعی بعد از لقاح به وجود می‌آید.

۳_ سندرم داون به علت جابجایی کروموزوم‌ها: در این نوع سندروم داون، کودک فقط یک تکه اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارد؛ یعنی اگرچه او دارای ۴۶ کروموزوم در سلول‌های خودش است، اما به هر حال یکی از آن سلول‌ها یک تکه اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارا می‌باشد. دلیل علمی این مسئله این است که قسمتی از کروموزوم شماره ۲۱ قبل از زمان لقاح یا در حین آن به کروموزوم دیگری انتقال می‌یابد و یا متصل می‌شود. چنین کودکانی دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ دارند؛ اما از مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ نیز دارا می‌باشند که به کروموزوم دیگری متصل شده است.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

-بر اساس آمار اعلام شده توسط مراکز پیشگیری و بیماری‌ها هر چقدر سن مادر بالاتر باشد، احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بیشتر است؛ لذا مادرانی که ۳۵ سال به بالا دارند نسبت به مادرانی که سنشان کمتر از ۳۵ ساله است، بیشتر در معرض به دنیا آوردن یک کودک با سندروم داون هستند. البته سن پدر نیز تاثیرگذار بوده و طبق پژوهشی که در سال ۲۰۰۳ انجام شده است مردانی که بالای ۴۰ سال دارند، نسبت به مردان زیر ۴۰ سال دو برابر احتمال داشتن فرزندان مبتلا به سندروم داون در آنها بیشتر است.

-والدینی که حامل ژنتیکی می‌باشند.

-والدینی که سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری سندروم داون را دارا می‌باشند.

با همه این اوصاف هیچ کدام از عوامل نام برده شده معنایش این نیست که قطعاً پدر و مادرهایی با این ویژگی‌ها، نوزادان مبتلا به سندروم داون را به دنیا می‌آورند. این عوامل فقط نشان دهنده این است که از نظر آماری در یک جمعیت بزرگ، شانس چه کسانی بیشتر است. محققان معتقدند هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته نشده است که زمینه ساز بروز بیماری سندروم داون باشد.

آیا سندروم داون ارثی است؟

در بیشتر مواقع بیماری سندروم داون ارثی نمی‌باشد و فقط به دلیل اشتباه در مراحل اولیه تقسیم سلولی رشد جنین به وجود آمده است. ولی اگر سندروم داون از نوع جابجایی باشد، از والدین به فرزندان منتقل خواهد شد. با این حال بر اساس آمار حدود ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون از نوع جابجایی هستند و فقط برخی از آنها سندروم داون را از یکی از والدینشان به ارث برده‌اند. از نظر علمی زمانی که جابجایی متعادل شده‌ای به ارث می‌رسد، پدر یا مادر کمی ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم شماره ۲۱ را روی کروموزوم دیگر دارند، اما اصلاً مواد ژنتیکی اضافی ندارند. معنای این جمله این است که کودک در چنین شرایطی نشانه یا علائمی از سندروم داون نداشته، اما پتانسیل انتقال نامتعادل آن را به کودکان دارد و منجر به ایجاد سندروم داون در کودکان خواهد شد.

از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟

در غربالگری دوران بارداری معمولاً تشخیص بیماری سندروم داون قابل تخمین است؛ اما هیچگونه نشانه‌ای از اینکه مادر در حال حمل کودک مبتلا به سندروم داون است تجربه نشده است. هنگامی که چنین کودکانی به دنیا می‌آیند، علائم مشخصی دارند که شامل موارد زیر می‌باشد:

-سر و گوش‌های کوچک

-زبان برآمده

-گوش‌های غیرمعمولی

-ویژگی‌های صاف صورت

-گردن کوتاه

-چشم‌هایی که متمایل به سمت بالا می‌باشند.

-حجم بافت عضلانی ضعیف

-انگشتان نسبتاً کوتاه و دست و پاهای کوچک

-انعطاف پذیری بیش از اندازه

-دستانی پهن و کوتاه با یک چین در کف دست

-قد کوتاه

-داشتن لکه‌های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم به نام نقاط براشفیلد

نوزادانی که به بیماری سندروم داون مبتلا هستند با اندازه متوسطی متولد خواهند شد، اما روند رشد آنها نسبت به نوزادان غیر بیمار کندتر است. همچنین این کودکان درجاتی از ناتوانی رشدی داشته، اما اغلب سندروم داون خفیف تا متوسط هستند. تاخیر در رشد اجتماعی و ذهنی این کودکان معنایش این است که کودک موارد مختلفی از قبیل قضاوت ضعیف، قابلیت یادگیری کند، رفتار تکانشی و بازه توجه کوتاه را دارد.

عوارض پزشکی که معمولاً با سندروم داون همراه می‌شود شامل موارد زیر می‌باشد:

-از دست دادن شنوایی

-آب مروارید

-سرطان خون

-آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)

-کم‌کاری تیروئید

-رویش دیر دندان‌ها که منجر به مشکلاتی در زمینه جویدن غذاها می‌شود.

-نقص مادرزادی قلب

-دید ضعیف

-مشکلات لگن مانند دررفتگی

-یبوست مزمن

-زوال عقل(مشکلات فکری و حافظه)

-چاقی

-بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی

ضمناً کسانی که به سندروم داون مبتلا هستند بیشتر از افراد سالم در معرض عفونت‌های مختلف می‌باشند. آنان با عفونت‌هایی نظیر عفونت پوستی، عفونت تنفسی و عفونت دستگاه ادراری مواجه می‌شوند. مشورت با پزشکان مغز و اعصاب می‌تواند تا حد زیادی شما را با علائم هشدار دهنده این بیماری و سایر مشکلات عصبی در بیماران آگاه کند.

سندروم داون در غربالگری دوران بارداری

غربالگری سندروم داون یکی از قسمت‌های مراقبت از دوران بارداری در ایالات متحده آمریکا ارائه شده است. در صورتی که برای یک زوج‌هایی خانم بالای ۳۵ سال سن داشته باشد و آقا بالای ۴۰ سال باشد و این ۲ قصد بچه‌دار شدن را داشته باشند و یا سابقه خانوادگی وجود سندروم داون را داشته باشند، بهتر است تحت بررسی‌های دقیق‌تری قرار بگیرند. غربالگری یکپارچه در دو قسمت غربالگری سه ماهه اول بارداری و غربالگری سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود که نتایج لازم جهت تخمین میزان خطر ابتلای کودک به سندروم داون ترکیب خواهد شد.

سندروم داون کی قابل تشخیص است؟

سوال مذکور، سوال تعداد زیادی از والدین نگران در این باره است. در پاسخ به این سوال باید بگوییم که این بیماری در سه ماهه اول بارداری، سه ماهه دوم بارداری و در حین آزمایشات قبل از زایمان قابل تشخیص می‌باشد. در رابطه با دو آزمایش غربالگری و تست‌های تشخیصی بد نیست بدانید که:

• آزمایش غربالگری برای تشخیص سندروم داون: این آزمایشات احتمال حاملگی مادر به یک نوزاد مبتلا به سندروم داون را نشان داده؛ اما چنین آزمایشاتی اصلاً به طور قطعی نمی‌توانند بیان کنند که آیا نوزاد مبتلا به سندروم داون هست یا نه
• تست تشخیصی سندروم داون: این آزمایش قادر است تشخیص دهد که آیا کودک مبتلا به سندروم داون می‌باشد یا نه.

پزشکان می‌توانند با انواع آزمایشات و بیان مزایا و معایب آنها و معنای نتیجه آزمایش با شما صحبت کنند. پس بهتر است قبل از اقدام به بارداری، به یک پزشک متخصص و مشاور ژنتیک مراجعه کرده و از آنها مشاوره دریافت کنید.

تشخیص سندروم داون در سه ماهه اول بارداری

در سه ماهه اول بارداری ضمن ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می‌توان نشانگان داون در جنین جستجو شود. لازم به ذکر است بگوییم که تست‌های سه ماهه اول بارداری نسبت به آزمایشات انجام شده در مراحل بعدی، دارای نرخ مثبت کاذب بیشتری هستند. در صورتی که این آزمایشات نرمال نباشند، امکان دارد پزشک پس از هفته پانزدهم بارداری آزمایش آمنیوسنتز را درخواست نماید.

تشخیص سندروم داون در سه ماهه دوم بارداری

تست کواد مارکر و سونوگرافی این قابلیت را دارد که به شناسایی این بیماری و سایر نقص‌ها در مغز و نخاع کمک نماید. این آزمایش معمولا برای بانوان باردار در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. در صورتی که نتایج هر کدام از آزمایشات طبیعی نباشد، خطر نقایص مادرزادی افزایش پیدا می‌کند.

سندروم داون در آزمایشات اضافی قبل از تولد

ممکن است پزشکان جهت تشخیص سندروم داون در نوزاد، آزمایشات بیشتری را تجویز کنند که این آزمایشات عبارت‌اند از:

° آمنیوسنتز در تشخیص سندروم داون: در این شرایط پزشک از مایع آمنیوتیک نمونه برداری کرده تا تعداد کروموزوم‌های جنین را بررسی نماید. این آزمایش غالباً پس از هفته ۱۵ بارداری صورت می‌پذیرد.

° نمونه برداری از پرزهای کوریونی جهت تشخیص سندروم داون: در این نمونه برداری پزشک از سلول‌های جفت برای آنالیز کروموزوم‌های جنین نمونه برداری خواهد کرد. این آزمایش بین هفته ۹ تا ۱۴ بارداری صورت می‌پذیرد. البته این تست خطر سقط جنین را تا حد کمی افزایش می‌دهد (یعنی حدود کمتر از یک درصد)

° تشخیص سندروم داون با نمونه‌گیری خون بند ناف از راه پوست: برای این کار پزشک از بند ناف خونگیری می‌کند و آن را از نظر داشتن یا نداشتن نقص کروموزومی مورد بررسی قرار می‌دهد. این آزمایش نیز باید از هفته هجدهم بارداری انجام شود. لازم به ذکر است که این تست مانند تست قبلی خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد؛ لذا پزشکان زمانی آن را تجویز می‌کنند که نتایج حاصل از سایر آزمایشات مفهوم و مشخص نباشد.

برخی از بانوان باردار به دلایل خطر سقط جنین ترجیح می‌دهند که اصلاً چنین آزمایشاتی را انجام ندهند و عجیب این است که چنین مادرانی ترجیح می‌دهند فرزندی با سندروم داون داشته باشند تا اینکه بارداری خود را از دست بدهند!

آزمایشات سندروم داون در بدو تولد

بعد از تولد معمولاً تشخیص سندروم داون بر اساس ظاهر کودک انجام می‌شود و پزشک در چنین شرایطی معاینه فیزیکی نوزاد را انجام می‌دهد و جهت تایید سندروم داون آزمایش خونی به نام کاریوتایپ را درخواست می‌کند. این آزمایش از طریق نمونه خون، کروموزوم‌های کودک را مورد آنالیز قرار داده و اگر یک کروموزوم ۲۱ اضافی در برخی از سلول‌ها یا همه آنها وجود داشته باشد، سندروم داون به صورت قطعی تشخیص داده می‌شود.

درمان سندروم داون ممکن است؟

متاسفانه تاکنون هیچ روش درمانی قطعی برای بیماری سندروم داون گزارش نشده است؛ اما طیف وسیعی از برنامه‌های آموزشی و حمایتی وجود دارند که به بیماران مبتلا و خانواده‌های آنها کمک می‌کنند که این برنامه‌ها از دوران نوزادی آغاز می‌شود. از آنجایی که کودکان مبتلا به سندروم داون در مراحل مختلف زندگی خود با چالش‌های متفاوتی مواجه می‌شوند، ممکن است نسبت به همسالان خود از یادگیری کند‌تری برخوردار باشند؛ لذا پزشکان اعصاب کودکان، گزینه‌های حمایتی را برای آموزش چنین کودکانی در اختیار والدین قرار می‌دهند. به غیر از توانایی‌های فکری، بخش مهمی از زندگی کودک مدرسه است؛ لذا مدارس خصوصی و دولتی از کسانی که به این بیماری مبتلا هستند، حمایت‌های ویژه آموزشی می‌کنند. تحصیل کردن در مدرسه امکان اجتماعی شدن برای این کودکان فراهم آورده و فرصتی ارزشمند برایشان محسوب می‌شود تا مهارت‌های مهم زندگی خود را بیاموزند.

زندگی با سندروم داون

در دهه‌های اخیر طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون به صورت چشمگیری بهبود پیدا کرده است؛ یعنی اگر نوزادی در سال ۱۹۶۵ میلادی با سندروم داون متولد می‌شد، معمولاً تا ۱۰ سالگی بیشتر زنده نمی‌ماند. اما جالب است بدانید که در سال‌های اخیر امید به زندگی برای افراد مبتلا به این به بیماری به طور متوسط به ۵۵ سال رسیده است. لذا اگر دارای فرزندی با سندروم داون هستید نگران نباشید؛ زیرا می‌توانید با مشورت متخصصان پزشکی و دکتر مغز و اعصاب همه چالش‌های ویژه این بیماری را درک کرده و بهترین رفتار و برخورد ممکن را با فرزندتان داشته باشید. از طرفی با توجه به اینکه این افراد بیشتر در معرض عفونت‌های رایج هستند، باید سعی شود مراقبت‌های بیشتری از آنان به عمل آید. در حال حاضر مبتلایان به سندروم داون بیش از هر زمان دیگری امکان داشتن یک زندگی طولانی را دارا می‌باشند. در صورتی که آنان به چالش‌های زندگی غلبه کنند؛ می‌توانند ضمن داشتن پیشرفت، زندگی راحت‌تری را نیز تجربه کنند و در این میان نقش والدین بسیار اهمیت دارد.

ورزش و سندروم داون

بعضی از اطرافیان و خانواده‌های یک کودک مبتلا به سندروم داون، اشتباهاً او را از داشتن تحرک منع می‌کنند و اصلاً برنامه ورزشی را برای وی در نظر نمی‌گیرند. اما در صورتی که به صحبت‌های پزشکان متخصص در این زمینه گوش کنید، متوجه خواهید شد ورزش کردن و داشتن تحرک برای مبتلایان به این بیماری نه تنها منجر به بهبودی وضعیت فیزیکی آنها خواهد شد، بلکه روی روح و روان آنها تاثیر فوق العاده مثبتی می‌گذارد و احتمال بروز بسیاری از خطرات را در آینده، تا حد زیادی کم می‌کند. پس کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری با ورزش روز به روز بهتر خواهد شد؛ زیرا ظرفیت تنفسی آنها را بهبود داده، استقامت بدنی آنها را بالا می‌برد و نهایتاً سلامت روانی و کیفیت زندگی آنها را بیشتر می کند. از طرفی تعاملات اجتماعی مبتلایان به این بیماری گسترش پیدا خواهد کرد و احتمال بروز بیماری‌های قلبی یا تنفسی برایشان کم می‌شود. پس به هیچ وجه تاثیر شگفت انگیز ورزش بر روی بیماران سندروم داون را دست کم نگیرید.

اهمیت و تاثیر تغذیه در سندروم داون

علاوه بر روش‌های مختلف مرتبط با درمان این بیماری نظیر روش‌های دارویی و داشتن فعالیت‌های ورزشی، یافتن بهترین رژیم غذایی نیز یکی از مهم‌ترین روش‌های بهبود زندگی برای مبتلایان سندروم داون است و تاثیر زیادی روی چنین افرادی دارد. برای دریافت دستور تغذیه و رژیم غذایی بهتر است با پزشک متخصص تغذیه و پزشک متخصص مغز و اعصاب مشورت نمایید تا هر کدام از آنها، توصیه‌هایی را جهت بهبود وضعیت غذایی کودک داشته باشند؛ زیرا پزشکان با معاینات فیزیکی و درک شرایط بیمار شما تجویز بهتری را در این زمینه دارند. اما خودتان نیز باید بدانید که برای کودکان مبتلا به سندروم داون یک رژیم غذایی متنوع و سالم را در نظر بگیرید؛ به گونه‌ای که در این رژیم غذایی همه پروتئین‌ها، ویتامین‌ها، املاح مواد معدنی و مواد مغذی جای گرفته باشد. در این مقاله ما در رابطه با بیماری سندروم داون و روش‌های تشخیص آن صحبت کردیم. امیدواریم توانسته باشیم با بیان این مطالب اطلاعات شما را در این زمینه بیفزاییم. از اینکه تا پایان در کنار ما بودید، از شما سپاسگزاریم.

علائم سکته مغزی چیست؟ نشانه‌هایی که باید به آنها توجه کرد